Epigenetika

Epigenetika u biologiji, a osobito u genetici proučava nasljedne promjene koje nisu uzrokovane promjenama DNK sekvence. U manjoj mjeri, epigenetika također opisuje i proučava i stabilnie, dugoročne promjene u transkripcijskom potencijalu ćelije koje nisu nužno nasljedne. Za razliku od „standardne“ genetike, zasnovane na proučavanju strukture i funkcije DNK (genotipa), epigenetika je usmjerena na promjene u ekspresiji gena ili ćelije, koje imaju druge uzroke, što opisuje termin epizoda, tj. njen prefiks (grč. επί - epi = preko, izvan, oko) + genetika.^[1]

Ogroman značaj faktora unutrašnjeg medija u realizaciji genetičkog koda veoma ilustrativno dokazuje ontogenetska promjenljivost, koja se ostvaruje pri nepromijenjenoj genetičkoj konstituciji (izuzimajući rijetke somatske mutacije). Isti genotip u različitim fazama razvoja ima široko heterogene efekte, koji počivaju na odgovarajućim fiziološko–genetičkim pretpostavkama alohronične regulacije aktivnosti pojedinih genskih lokusa i njihovih funkcionalnih cjelina. Uključivanje, trajanje, balansiranje i gašenje tih aktivnosti su u velikoj mjeri genetički definirani kao i temporalni i tkivni “programi” (u cjelini). Ti unutrašnji faktori su (krajem četvrte decenije prošlog vijeka) označeni kao epigenetički. To su svi procesi koji su u vezi sa ekspresijom i interakcijom genetičkog materijala tokom transkripcije i translacije. Oni mogu djelovati na tri glavne razine:

1. direktna regulacija genske funkcije (“paljenje” i “gašenje”) ili moduliranje sinteze specifičnih proteina,
2. reguliranje ćelijske diferencijacije modifikacijom translacije RNK u proteine i
3. regulacija mikrotopografske distribucije i funkcije proteina. Nauka o tim pojavama i procesima je epigenetika.^[2]

• Epigenotip je sveukupnost kompleksnog ontogenetskog sistema međuodnosa unutrašnjih razvojnih osnova koje realiziraju adultni organizam. Obuhvata međugenske koakcije i interakcije između gena i spoljnih faktora, što se, u konačnici, ispoljava u individualnom fenotipu.
• Epifenotip je skup ispoljavanja svih epigenetičkih kapaciteta koji su pod kontrolom prepoznatljivih ekstranuklearnih citodiferencija i pokazatelj je relativnog učešća epigenetičkih faktora u ukupnom fenotipskom izrazu. Dokazi uticaja ovih faktora na fenotipsko ispoljavanje osobina, uveliko je doprinijelo boljem razumisevanju prirode biološkog nasljeđivanja, uključujući i neke bolesti.^[3]

1. ^ Spector T. (2012): Identically Different: Why You Can Change Your Genes. Weidenfeld & Nicolson, London, ISBN 9780297866312.
2. ^ Hadžiselimović R. (2005): Bioantropologija – Biodiverzitet recentnog čovjeka. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo, ISBN 9958-9344-2-6.
3. ^ Carey N. (2011): Epigenetics revolution: How modern biology is rewriting our understanding of genetics, desease and inheritance. Icon Books, London, ISBN 978-1-84831-315-6; ISBN 978-1-84831-316-3.