Back إكسوم Arabic Exoma Catalan Exom Czech Exom German Exome English Exoma Spanish Exome French Exom Hungarian 진유전체 Korean Егзом Macedonian

Egzom

Egzom je dio genoma koji je formiran od egzona – sekvenci koje nakon transkripcije ostaju u zrelim molekulama RNK (iRNK), nakon uklanjanja introna. Sastoji se od svih DNK koje se transkribuju u zrele RNK u ćelijama bilo koje vrste, za razliku od transkriptoma, koji je skup RNK koja se transkribira samo u određenoj populaciji ćelija. U egzomu od ljudskog genoma ima oko 180.000 egzona, koji čine oko 1% ukupnog genoma ili oko 30 megabaza DNK.

Iako čine vrlo mali dio genoma, smatra se da mutacije u egzomu učestvuju u 85% ukupnih mutacija i da imaju veliki utjecaj na pojavu bolesti. Sekvenciranje egzoma je pokazalo da je to efikasna strategija za utvrđivanje genetičke osnove više od dva tuceta Mendelovskih ili monogenskih osobina.[1].

Primjeri istraživačkih projekata koji su primijenili sekvenciranje egzoma uključuju neprofitni Personalni genomski projekt (PGP), neprofitni Institut za rijetke bolesti[2][3], koji finansira Neprofitni istraživački institut za genetiku čovjeka (NHGR).[4][5][6][7][8][9][10][11]

  1. ^ Bamshad M. J., et al. (2011): Exome sequencing as a tool for Mendelian disease gene discovery. Nat. Rev. Genet., 12 (11): 745–755 |doi=10.1038/nrg3031 |pmid=21946919.
  2. ^ http://www.raregenomics.org Rare Genomics Institute (RGI).
  3. ^ http://www.nhlbi.nih.gov/resources/exome.htm Arhivirano 20. 12. 2010. na Wayback Machine Exome Project.
  4. ^ http://www.nhlbi.nih.gov/resources/geneticsgenomics/programs/mendelian.htm Arhivirano 27. 4. 2012. na Wayback Machine Mendelian Exome Project.
  5. ^ http://esp.gs.washington.edu/drupal/ Arhivirano 2. 9. 2015. na Wayback Machine Grand Opportunity Exome Sequencing Project an microarray-based.
  6. ^ http://www.nimblegen.com/products/seqcap/ez/v2/index.html Arhivirano 9. 8. 2015. na Wayback Machine Nimblegen SeqCap EZ Exome from Roche Applied Science.
  7. ^ Rare Genomics Institute (RGI), NIH.
  8. ^ http://www.nhlbi.nih.gov/resources/exome.htm Arhivirano 20. 12. 2010. na Wayback Machine Exome Project, NHGRI.
  9. ^ http://www.nhlbi.nih.gov/resources/geneticsgenomics/programs/mendelian[mrtav link]. htm Mendelovski Exome Project, NHLBI.
  10. ^ https://esp.gs.washington.edu/drupal/ Arhivirano 2. 9. 2015. na Wayback Machine Grand Opportunity Exome Sequencing Project.
  11. ^ http://www.nimblegen.com/products/seqcap/EZ/V2/index.html Arhivirano 9. 8. 2015. na Wayback Machine Nimblegen SeqCap EZ Exome, Roche Applied Science.

Developed by StudentB