Genotip (gen + grč. τύποσ = týpos = lik, trag, biljeg) je skup svih gena jednog organizma, sa nasljednim uputstvima za formiranje njegovih organa i funkcija (i njihovihsvojstava). Pojmove fenotip i genotip u nauku je uveo danski botaničar Wilhelm Johannsen (1905.).
Sva formirana svojstva tog organizma čine njegov fenotip. živi organizam ne nasljeđuje osobine, nego gene svojih roditelja, i to – kod biseksualnog razmnožavanja – samo one iz spermatozoida i jajne ćelije koji ga začinju. Kod organizama sa vegetativnim razmnožavanjem, nasljeđuje se kompletan genotip, a unutrašnja i vanjska sredina dodaju novonastale uticaje. Suglasno tome, počev od prve diobe zigota, svaka novonastala ćelija, u procesu formiranja i održavanja organizma, ne dobija izvorne roditeljske gene, već samo jednu iz niza njihovih kopija. Genotip obuhvata sve somatske činioce koji imaju sposobnost autoreprodukcije, bez obzira da li su locirani u hromosomima ili su plazmageni. Ostale ćelijske strukture ne produciraju svoje replike, već nastaju od drugih ćelijskih sastojaka, a u krajnjoj instanci – ili pomoću – ili od samog genetičkog materijala.[1] [2][3][4][5][6]
Ustvari genotip obuhvata istu suštinu kao i genom.
U vezi sa biološkim osnovama ispoljavanja individualne varijacije, neophodno je poznavanje prirode interakcije genotipa i spoljne sredine u formiranju pojedinih fenotipskih svojstava i organizmau cjelini. Budući da se u genetičkoj analizi posmatra ograničen obim individualne promjenljivosti, uobičajeno je da se pojam genotipa odnosi i na genetičke faktore pojedinih svojstava i njihovih kombinacija. S druge strane, i fenotipska svojstva se, također, mogu posmatrati parcijalno ili kompleksno. Genotipom i fenotipom se označavaju i određene skupine organizama sa odgovarajućim zajedničkim nasljednim svojstvima. Nasljeđivanje mnogih normalnih i patoloških svojstava može se prihvatljivo objasniti osnovnim postulatima mendelovske (mendelijanske) genetike, bez obzira na prirodu varijacije (boja, oblik, veličina, morfološka i anatomska struktura, funkcija, biohemijski sastav, mentalni i etološki sklop i dr.) ili njen nivo (molekularni, ćelijski, tkivni, organski, individualni). Međutim, organizam nije prosti zbir jedinačnih osobina i elemenata, a posjedovanje jednog gena ne znači da njegovi nosioci nužno imaju odgovarajuće obilježje. Sve uočljive osobine organizma u ogromnoj većini slučajeva su rezultat uzajamnog djelovanja mnogih gena (poligenija), odnosno određeni gen polivalentno (plejotropija) utiče na formiranje više svojstava (polifenija). S tim u vezi treba podsjetiti da, i u hipotetičnim okolnostima učešća kompletnog genotipa u formiranju svakog individualnog svojstva, u gametogenezi geni (izuzimajući vezane) nezavisno segregiraju, tj. održavaju svoju individualnost i partikularizam. Gameti, uostalom, sadrže genetičku šifru svih individualnih svojstava i potencijala (od kojih neke uopće ne ispoljavaju), što se, u principu, ne odnosi i na sve somatične ćelije i tkiva – u kojima se realizuju samo njihove specifične konstelacije.[7] [8][9]
Dug je i kompleksan, a još uvijek nedovoljno poznat, splet procesa što se dešavaju od formiranja zigotnog genotipa pa do fenotipa odraslog organizma, koji je obuhvaćen općim pojmom razvića. U suštini, život i jeste neprekinuti razvoj i starenje, a njihove fenotipske manifestacije se mogu posmatrati na svakom proučavanom stupnju individualne metamorfoze. Fenotip se, prema tome, neprestano mijenja – u morfološko-anatomskom, funkcionalnom, etološkom, mentalnom i socijalnom kompleksu. Tokom ontogeneze, naslijeđeni geni samo određuju prirodu i raspon mogućeg variranja odgovarajućeg svojstva unutar koga se ostvareni fenotip formira kao rezultanta njihove interakcije sa sredinskim utjecajima. Začetna ćelija (zigot) kojom počinje život individue, dakle, sadrži sve nasljedne osnove građe i funkcije odraslog organizma, čija se svojstva oblikuju u složenim razvojnim procesima na koje neizbježno utiče i spoljna sredina.