Back متلازمة كاداسيل Arabic KADASIL BS CADASIL Czech CADASIL German CADASIL English Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía Spanish کاداسیل Persian CADASIL-tauti Finnish CADASIL French CADASIL Italian

CADASIL

Plantilla:Infotaula malaltiaCADASIL
modifica
Tipusleucodistròfia, malaltia neurodegenerativa hereditària i malaltia degenerativa dels ulls Modifica el valor a Wikidata
Especialitatneurologia, cardiologia i genètica mèdica Modifica el valor a Wikidata
Clínica-tractament
Símptomesdemència, cefalàlgia i accident vascular cerebral Modifica el valor a Wikidata
Exàmenstècniques de diagnòstic neurològic, anamnesi, imatge per ressonància magnètica i prova genètica Modifica el valor a Wikidata
Tractamentantiagregant plaquetari i estatina Modifica el valor a Wikidata
Patogènesi
Associació genèticaHTRA1 (en) Tradueix i NOTCH3 (en) Tradueix Modifica el valor a Wikidata
Causat permutació Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-118B22.C0 Modifica el valor a Wikidata
CIM-10F01.1 Modifica el valor a Wikidata
CIM-9447.8 i 323.9 Modifica el valor a Wikidata
Recursos externs
OMIM125310 Modifica el valor a Wikidata
DiseasesDB2161 Modifica el valor a Wikidata
Patient UKCerebral-Autosomal-Dominant-Arteriopathy Modifica el valor a Wikidata
MeSHD046589 Modifica el valor a Wikidata
GeneReviewsPanoramica Modifica el valor a Wikidata
Orphanet136 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC1272305 i C0751587 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:13945 Modifica el valor a Wikidata

CADASIL o la síndrome CADASIL (de l'anglès cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, arteriopatia autosòmica dominant cerebral amb infarts subcorticals i leucoencefalopatia) és la forma més comuna de malaltia cerebrovascular hereditària. És causada per mutacions en el gen NOTCH3, en el cromosoma 19.[1] Forma part d'una família de malalties anomenades leucodistròfies.

La clínica més freqüent inclou migranya i accidents isquèmics transitoris o ictus. Generalment, es presenta al voltant de 40-50 anys d'edat, malgrat que la ressonància magnètica és capaç de detectar-ne signes precoçment.[2][3]

CADASIL va ser identificada i batejada per les investigadores franceses Marie-Germaine Bousser i Elisabeth Tournier-Lasserve als anys 1990,[4][5] fet que les va fer mereixedores del Premi Brain el 2019, juntament amb Hugues Chabriat i amb Anne Joutel.[6]

  1. ↑ «Notch3 mutations in CADASIL, a hereditary adult-onset condition causing stroke and dementia». Nature, vol. 383, 6602, 10-1996, pàg. 707–10. Bibcode: 1996Natur.383..707J. DOI: 10.1038/383707a0. PMID: 8878478.
  2. ↑ «Clinical spectrum of CADASIL: a study of 7 families. Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy». Lancet, vol. 346, 8980, 10-1995, pàg. 934–9. DOI: 10.1016/s0140-6736(95)91557-5. PMID: 7564728.
  3. ↑ James, William D.. Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier, 2006, p. 545. ISBN 978-0-7216-2921-6. 
  4. ↑ «CADASIL History». www.cadasilfoundation.org. Arxivat de l'original el 2021-05-15. [Consulta: 16 gener 2023].
  5. ↑ Chabriat, H.; Joutel, A.; Vahedi, K.; Iba-Zizen, M. T.; Tournier-Lasserve, E.; Bousser, M. G. «[CADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy)] - Abstract». Journal des Maladies Vasculaires, vol. 21, 5, 1996, pàg. 277–82. PMID: 9026542.
  6. ↑ Office, FENS. «The Brain Prize 2019: French neuroscientists honoured for outstanding research into small vessel strokes in the brain» (en anglès). FENS.org. Arxivat de l'original el 2021-05-15. [Consulta: 4 març 2021].

Developed by StudentB