Cromosoma

Part d'una sèrie sobre
Genètica
Conceptes fonamentals Cromosoma ADN ARN Genoma Herència genètica Mutació Nucleòtid Variació genètica Esquema Índex
Història i temes Introducció Història Evolució (molecular) Genètica de poblacions Herència mendeliana Genètica quantitativa Genètica molecular
Recerca Genetistes Seqüenciació d'ADN Enginyeria genètica Genòmica Genètica mèdica Branques de la genètica
Medicina de precisió Medicina de precisió
Categoria

En biologia, un cromosoma (del grec χρώμα khroma, 'color', i σώμα soma, 'cos') és cadascun dels petits cossos amb forma de bastonets que s'organitzen a la cromatina del nucli cel·lular durant les divisions cel·lulars (mitosi i meiosi) dels organismes eucariotes. La cromatina és un material microscòpic que porta la informació genètica dels organismes eucariotes i està composta d'ADN associat a proteïnes especials anomenades histones. Aquest material es troba al nucli de les cèl·lules eucariotes i té l'aspecte d'un embull de fils prims. Quan el nucli cel·lular comença el procés de divisió (cariocinesi), aquest embull de fils inicia un fenomen de condensació progressiu que finalitza en la formació d'entitats diferenciades i independents, els cromosomes. Per tant, cromatina i cromosoma són dos aspectes morfològicament diferents d'una mateixa entitat cel·lular.^[1]

Quan s'examinen amb detall durant la mitosi, s'observa que els cromosomes tenen una forma i una mida característiques. Cada cromosoma té una regió condensada o constreta anomenada centròmer, que confereix l'aparença general de cada cromosoma i que permet classificar-los segons la seva posició. El nombre de cromosomes dels individus d'una mateixa espècie és constant en els individus sans. Els eucariotes de reproducció asexual tenen una quantitat n de cromosomes, mentre que els eucariotes de reproducció sexual tenen 2n cromosomes (tenen dues còpies de cada cromosoma), excepte els gàmetes que també en tenen només n. Quan s'examina la longitud d'aquests cromosomes i la situació del centròmer sorgeix el segon tret general: per cada cromosoma amb una longitud i una posició del centròmer determinades existeix un altre cromosoma amb trets idèntics, és a dir, gairebé tots els cromosomes es troben formant parelles. Els membres de cada parella s'anomenen cromosomes homòlegs.

A la imatge de la dreta es tenen tots els cromosomes mitòtics d'una nena, ordenats per parelles homòlogues i per la seva longitud, el que s'anomena cariotip. En aquest cariotip hi ha 46 cromosomes (o sigui, 2n = 46) que és el número cromosòmic de l'espècie humana. Cada cromosoma té una estructura doble, amb dues cromàtides germanes que estan paral·leles entre si unides per un únic centròmer. Durant la mitosi. les cromàtides germanes, que són idèntiques, se separen l'una de l'altra cap a dues noves cèl·lules. Les parelles de cromosomes homòlegs que s'observen en la imatge tenen, a més, una semblança genètica fonamental: tenen els mateixos gens situats als mateixos llocs al llarg del cromosoma (aquests llocs s'anomenen locus o loci en plural). Això implica que cada membre del parell d'homòlegs porta informació genètica pels mateixos caràcters de l'organisme. En organismes amb reproducció sexual, un dels membres del parell de cromosomes homòlegs prové de la mare (a través de l'òvul) i l'altre del pare (a través de l'espermatozoide). Per això, i a conseqüència de l'herència biparental, cada organisme diploide té dues còpies de cada gen, cadascuna ubicada en un dels cromosomes homòlegs.^[1] Una excepció important en el concepte de parelles de cromosomes homòlegs és que en moltes espècies els membres d'una parella, els cromosomes que determinen el sexe (cromosomes sexuals) normalment no tenen la mateixa mida, igual situació del centròmer, la mateixa proporció entre els braços o, fins i tot, els mateixos loci. A la imatge s'hi pot observar que el cromosoma Y (que determina el sexe masculí en humans) és de menor mida i no té la majoria de loci que estan al cromosoma X.^[1][2]