Malaltia d'Alzheimer

Malaltia d'Alzheimer

Comparació d'un cervell sa d'edat avançada (esquerra) amb el d'un pacient d'Alzheimer(dreta). Podem observar notòries diferències.
Tipus	taupatia, malalties associades a l'envelliment i malaltia
Epònim	Alois Alzheimer
Especialitat	neurologia
Clínica-tractament
Símptomes	pèrdua de memòria que interromp la vida quotidiana, confusió temporoespacial, dificultat per a plantejar o resoldre problemes, dificultat per realitzar tasques habituals a casa, en la feina o en el temps lliure, dificultat per interpretar imatges i avaluar distàncies, deteriorament del judici, abandonament de les activitats laborals o socials, problemes en l'expressió oral o escrita, canvis d'humor i personalitat, pèrdua de coses i de la capacitat de tornar enrere i demència
Exàmens	tècniques de diagnòstic neurològic, anamnesi, imatge per ressonància magnètica, examen psicològic i prova genètica
Tractament	memantina, donepezil, rivastigmina, galantamina i fisostigmina
Medicació quetiapina, aripiprazole, galantamina, donepezil, risperidona, memantina, rivastigmina, rivastigmina, memantina i piritinol
Patogènesi
Associació genètica	Apolipoproteïna E, NKAIN2, BMPER, SLC8A1-AS1, MS4A3 (en) , CR1 (en) , CD2AP (en) , ABCA7 (en) , INPP5D (en) , ZCWPW1 (en) , CELF1 (en) , FERMT2 (en) , CASS4 (en) , PTK2B (en) , SORL1 (en) , SQSTM1, NDUFAF6 (en) , AP2A2 (en) , IGH (en) , SPPL2A (en) , TRIP4 (en) , CD33 (en) , GLIS3 (en) , PRRC2C (en) , FMN2 (en) , CTNNA2 (en) , LIMS2 (en) , MOBP (en) , STK32B (en) , AFF1 (en) , ANKRD55 (en) , CAMK4 (en) , DMXL1 (en) , MEGF10 (en) , SAP30L (en) , PLEKHG1 (en) , citocrom c, ELMO1 (en) , HECW1 (en) , EXOC4 (en) , CSMD1, ST18 (en) , NCS1 (en) , PLPP4 (en) , ARHGAP20 (en) , SLC4A8 (en) , CRADD (en) , ANO4 (en) , GPC6 (en) , MYO16 (en) , CLMN (en) , GABRG3 (en) , VAT1L (en) , CACNA1G (en) , BCAS3, PPIAP59 (en) , TGM6 (en) , PARVB (en) , APOC1 (en) , NECTIN2 (en) , TOMM40, TREM2 (en) , MPZL1 (en) , ATXN7L1 (en) , LUZP2 (en) , CDON (en) , PCNX1 (en) , PICALM (en) , PPP1R3B (en) , SLC4A1AP (en) , POLN (en) , CNTNAP2 (en) , STK24 (en) , VSNL1 (en) , BIN1 (en) , MPP7 (en) , ZNF320 (en) , STK11 (en) , DIP2C, DCHS2, clusterina, CCDC134 (en) , MTHFD1L (en) , reelina, PCDH11X (en) , GAB2 (en) , proteïna precursora amiloide i PLD3 (en)
Causat per	desconegut
Classificació
CIM-11	8A20
CIM-10	G30, F00
CIM-9	331.0, 290.1
CIAP	P70
Recursos externs
Enciclopèdia Catalana	0003254
OMIM	104300
DiseasesDB	490
MedlinePlus	000760
eMedicine	1134817
Patient UK	alzheimers-disease
MeSH	D000544
GeneReviews	Panoramica
UMLS CUI	C0002395
DOID	DOID:10652

La malaltia d'Alzheimer, o simplement alzheimer,^[1] és la demència més comuna. És incurable, degenerativa i terminal. Va ser descrita per primer cop pel psiquiatre i neuròleg alemany Alois Alzheimer durant l'any 1906, per la qual cosa se li va donar el seu nom. En general es diagnostica en persones majors de 65 anys,^[2] malgrat que hi ha casos d'aparició precoç, els quals, tot i que amb menor prevalença, es poden donar força abans. Aproximadament, es calcula que al setembre de 2009 al món hi havia més de 35 milions de casos registrats.^[3] Segons sembla, la prevalença d'aquesta malaltia podria assolir els 107 milions de persones el 2050.

Malgrat que la causa d'aquesta malaltia és diferent per a cada cas, hi ha força símptomes comuns.^[4] Els primers a manifestar-se solen ser confosos per simples efectes de l'edat o causes de l'estrès.^[5] En aquestes primeres etapes, el símptoma més comú que es detecta és la pèrdua de memòria, així com la dificultat per recordar coses apreses recentment. Quan un metge n'és informat i se sospita de la presència d'Alzheimer, el diagnòstic generalment es confirma amb una avaluació del comportament del pacient i amb tests cognitius, tot i que, si es pot, sovint també se li fa escàner cerebral.^[6]

A mesura que la malaltia avança, apareixen símptomes com la confusió, la irritabilitat i l'agressivitat, canvis d'humor, pèrdua de memòria a llarg termini i de sensibilitat.^[5][7] Gradualment, també es perden les funcions corporals, tendint finalment cap a la mort.^[8] El pronòstic individual és difícil d'assegurar, ja que la durada de les etapes és molt variable. L'Alzheimer, per altra banda, presenta un període indeterminat de temps mentre es desenvolupa, abans d'esdevenir del tot evident. Per això, és possible que progressi sense diagnosticar durant força anys. La mitjana de vida una vegada diagnosticat és d'aproximadament set anys.^[9] Menys del 3% dels individus viu més de 14 anys després del diagnòstic.^[10]

Les causes i la progressió de la malaltia no són clares. Els estudis indiquen que la malaltia està associada a les plaques senils i cabdells neurofibrilars en el cervell.^[11] Els tractaments que s'utilitzen actualment per tractar-la causen petits beneficis simptomàtics; però encara no hi ha tractament per retardar o detenir la malaltia. El 2008 es van dur a terme més de 500 assajos clínics per intentar identificar un possible tractament, però encara és aviat per determinar si alguna d'aquestes intervencions i estratègies estudiades presenten resultats prometedors.^[12] Per prevenir la malaltia, s'acostumen a recomanar hàbits no invasius o estils de vida, però no hi ha cap prova ferma de la relació entre les recomanacions i la probabilitat de patir Alzheimer. Per exemple, es creu que l'estimulació mental, l'exercici i una dieta equilibrada ajudarien tant a prevenir com a millorar les condicions un cop s'ha expressat la malaltia.^[13]

Ja que l'Alzheimer es tracta d'una malaltia incurable i degenerativa, és essencial saber portar els pacients. Per tant, el rol de cuidador és preferiblement adoptat pel cònjuge o un parent proper,^[14] ja que les característiques de la malaltia fan que recaigui una gran càrrega sobre el portador d'aquest rol; amb l'avenç malaltia incrementa la pressió, i acaba implicant la vida del cuidador en l'àmbit social, psicològic, físic i econòmic^[15][16][17] En els països desenvolupats, aquesta patologia és una de les més costoses per a la societat.^[18][19]