Back ورام ليفي عصبي Arabic Neurofibromatóza Czech Neurofibromatose Danish Neurofibromatose German Neurofibromatosis English Neurofibromatosis Spanish Neurofibromatosi Basque نوروفیبروماتوز Persian Neurofibromatose French נוירופיברומטוזיס HE

Neurofibromatosi

Plantilla:Infotaula malaltiaNeurofibromatosi
Pacient amb neurofibromatosi 1 primarenca. S'observen taques marrons i petits neurofibromes cutanis. modifica
Tipusmalaltia autosòmica dominant, neoplàsia del sistema nerviós perifèric, síndrome amb sobrecreixement i malaltia Modifica el valor a Wikidata
Especialitatgenètica mèdica i neurologia Modifica el valor a Wikidata
Patogènesi
Associació genèticaNF1 i NF2 Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-11LD2D.1 Modifica el valor a Wikidata
CIM-10Q85.01, Q85.00 i Q85.02 Modifica el valor a Wikidata
CIM-9237.70, 237.72, 237.7 i 237.71 Modifica el valor a Wikidata
CIM-O9540/0 i 9540/1 Modifica el valor a Wikidata
CIAPA90 Modifica el valor a Wikidata
Recursos externs
Enciclopèdia Catalana0126169 Modifica el valor a Wikidata
OMIM162200, 101000, 162270, 162210, 162260 i 162270 Modifica el valor a Wikidata
eMedicine1112001 Modifica el valor a Wikidata
Patient UKNeurofibromatosis Modifica el valor a Wikidata
MeSHD017253 Modifica el valor a Wikidata
Orphanet93921, 637 i 636 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0027831, C0027832, C0162678, C0220695, C0220695 i C0917817 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:8712 Modifica el valor a Wikidata

La neurofibromatosi és un trastorn genètic del sistema nerviós que afecta principalment al desenvolupament i creixement dels teixits nerviosos.[1] Les seves variants es categoritzen dins del grup de les 'anomalies neurocutànies' o 'facomatosis';[2] el qual inclou patologies genètiques que tenen manifestacions conjuntes a pell i sistema nerviós i que comparteixen uns trets comuns: transmissió hereditària, lesions a òrgans d'origen ectodèrmic i tendència a presentar neoformacions particulars en el SNC i el SNP. El trastorn forma part de les malalties minoritàries i rares[3] i cada tipus té signes i símptomes propis.[4]

És una malaltia que ocasiona tumors que creixen en els nervis[5] i produeix altres anormalitats com ara taques marrons en la pell i deformitats en els ossos (escoliosi, sovint).[6] La neurofibromatosi ocorre en ambdós sexes i en totes les races i grups ètnics i es transmet, en el cas de la NF1, a la descendència de manera autosòmica dominant. Les referències més antigues sobre aquest trastorn es remunten al papir Ebers.[7]

Els científics han classificat els dos tipus principals com neurofibromatosi tipus 1 (NF1)[8] i neurofibromatosi tipus 2 (NF2) cadascun amb una alteració d'un cromosoma diferent (17[9] i 22[10] respectivament). Existeixen altres tipus o variants de neurofibromatosi, com el tipus 5 -neurofibromatosi segmentària-[11] causat per una mutació postzigòtica en el gen NF1,[12] el tipus 6[13] (classificació de Riccardi, 1982)[14] o el tipus 7 (d'inici tardà),[15] però alguns no han estat ben definits encara.[16] Carey i col·laboradors van presentar una classificació de la malaltia amb cinc variants l'any 1986, fonamentada en els seus aspectes genètics.[17] Riccardi i Carey coincidiren poc després en agrupar les neurofibromatosis en tres formes.[18]

  1. ↑ «Neurofibromatosi». Gran Enciclopèdia Catalana. Barcelona: Grup Enciclopèdia Catalana.
  2. ↑ Troullioud Lucas AG, Mendez MD «Neurocutaneous Syndromes» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2019 Gen 14; NBK537001 (rev), pàgs: 5. PMID: 30725686 [Consulta: 18 desembre 2019].
  3. ↑ «Es crea un nou model en ratolins per a l'estudi de la neurofibromatosi». Institut Català d'Oncologia, 16-04-2015. Arxivat de l'original el 2015-12-22. [Consulta: 18 desembre 2015].
  4. ↑ GARD «Neurofibromatosis» (en castellà). National Center for Advancing Translational Sciences, NIH, 2017; Feb 16 (rev), pàgs: 7 [Consulta: 3 març 2019].
  5. ↑ Messersmith L, Krauland K «Neurofibroma» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2019 Nov 26; NBK539707 (rev), pàgs: 8. PMID: 30969529 [Consulta: 20 desembre 2019].
  6. ↑ NIDS «Neurofibromatosis» (en anglès). NIH, 2010 Feb 9; 07-2126s (rev), pàgs: 9 [Consulta: 16 desembre 2019].
  7. ↑ Ruggieri M, Praticò AD, Caltabiano R, Polizzi A «Early history of the different forms of neurofibromatosis from ancient Egypt to the British Empire and beyond: First descriptions, medical curiosities, misconceptions, landmarks, and the persons behind the syndromes» (en anglès). Am J Med Genet A, 2018 Mar; 176 (3), pp: 515-550. ISSN 1552-4825. DOI: 10.1002/ajmg.a.38486. PMID: 29388340 [Consulta: 9 març 2020].
  8. ↑ Per a una fitxa descriptiva vegeu: «Neurofibromatosi I» (pdf). Servei de dermatologia de l'Hospital del Mar, s.d. Arxivat de l'original el 2011-09-05. [Consulta: 18 desembre 2015].
  9. ↑ Ledbetter, D.H.; Rich, D.C.; et al «Precise localització of NF1 to 17q11.2 by balanced translocation» (en anglès). American Journal of Human Genètics, 44, 1989, pàg. 20.
  10. ↑ Seizinger, B.R; Gusella, J.F. «Loss of gens on chromosome 22 in tumorigenesis of human acoustic neuroma» (en anglès). Nature, 322, 1986, pàg. 644.
  11. ↑ Sobjanek, M; Dobosz-Kawałko, M; Michajłowski, I; et al «Segmental neurofibromatosis» (en anglès). Postepy Dermatol Alergol, 2014 Dec; 31 (6), pp. 410-412. DOI: 10.5114/pdia.2014.40942. PMC: 4293382. PMID: 25610358 [Consulta: 3 octubre 2016].
  12. ↑ Ma, DL; Hu, J «Images in clinical medicine: Segmental neurofibromatosis» (en anglès). N Engl J Med, 2015 Mar 5; 372 (10), pp: 963. DOI: 10.1056/NEJMicm1403193. ISSN: 1533-4406. PMID: 25738672 [Consulta: 20 gener 2017].
  13. ↑ Madson, JG «Multiple or familial café-au-lait spots is neurofibromatosis type 6: clarification of a diagnosis» (en anglès). Dermatol Online J, 2012 Maig 15; 18 (5), pp: 4. ISSN: 1087-2108. PMID: 22630574 [Consulta: 25 setembre 2016].
  14. ↑ Antônio, JR; Goloni-Bertollo, EM; Trídico, LA «Neurofibromatosis: chronological history and current issues» (en anglès). An Bras Dermatol, 2013 Maig-Jun; 88 (3), pp. 329-343. DOI: 10.1590/abd1806-4841.20132125. PMC: 3754363. PMID: 23793209 [Consulta: 3 octubre 2016].
  15. ↑ Yildirim, M; Candir, O; Kesici, D; et al «Late-onset neurofibromatosis (NF-7): A case report» (en anglès). Gazi Medical Journal, 2004 Jul; 15, pp: 107-110. ISSN: 1300056X [Consulta: 26 gener 2017].
  16. ↑ Oliva, Rafael; Oriola, Josep; Ballesta, Francisca; Clària, Joan; Mengual, Lourdes. «Cap. 17.6: Neurofibromatosi». A: Genètica mèdica.. Barcelona: Edicions Universitat Barcelona, 2ª ed, 2013, p. 212 ss. ISBN 9788447536887. 
  17. ↑ Carey, JC; Baty, BJ; Johnson, JP; Morrison, T; et al «The genetic aspects of neurofibromatosis» (en anglès). Ann N Y Acad Sci, 1986; 486, pp: 45-56. DOI: 10.1111/j.1749-6632.1986.tb48061.x. PMID: 3105404 [Consulta: 13 abril 2017].
  18. ↑ Riccardi, VM; Carey, JC «Von Recklinghausen neurofibromatosis and genetic linkage studies: clinical considerations» (en anglès). J Med Genet, 1987 Sep; 24 (9), pp: 521-522. DOI: 10.1136/jmg.24.9.521. PMC: 1050254. PMID: 3118027 [Consulta: 13 abril 2017].

Developed by StudentB