Enghraifft o'r canlynol | designated intractable/rare disease, dosbarth o glefyd, symptom neu arwydd |
---|---|
Math | clefyd otosomal enciliol, afiechyd yr ysgyfaint, genetic biliary tract disease, genetic pancreatic disease, rare genetic respiratory disease, rare male fertility disorder with obstructive azoospermia, rare genetic disorder with obstructive azoospermia, syndrom, clefyd |
Arbenigedd meddygol | Geneteg (meddygol) |
Ffeiliau perthnasol ar Gomin Wicimedia |
Salwch genetig cyffredin yw ffibrosis systig (neu ffibrosis y bledren/ ffibrosis cystig). Cyflwr etifeddol ydyw, sy'n effeithio ar y pancreas a bronciolynnau'r ysgyfaint. Mae'n arwain at nifer o broblemau difrifol gan gynnwys cynhyrchu mwcws trwchus sy'n rhwystro'r bronciolynnau (y pibellau gwynt) ac yn achosi trafferthion anadlu. Ceir mewn tua un o bob 2000 o blant newydd-anedig, ac mae'n gyfrifol am 2% o achosion lle caiff plant eu hanfon i ysbytai plant. Mae llawer o blant gyda'r salwch yn marw o achos niwmonia, er bod rhai'n goroesi i fod yn oedolion.
Mae ffibrosis y bledren yn anhwylder genetig etifeddol. Mae'r genyn yn enciliol, ond nid yw'n gysylltiedig â rhyw person. Mae secretiadau mwcws y corff sydd fel rheol yn iro llawer o swyddogaethau yn mynd yn rhy drwchus a gludiog. Mae hyn yn effeithio'n arbennig ar swyddogaeth yr ysgyfaint a'r system dreulio. Fe'i hachosir gan ddiffyg mewn genyn sy'n gyfrifol am symud halen a dŵr i mewn ac allan o'r celloedd yn y corff.