Genetische Variation (Mensch)

Zu den bekanntesten Ergebnissen des Humangenomprojekts gehört, dass Menschen, gleich ob nahe verwandt oder von verschiedenen Regionen oder Erdteilen, etwa 99,9 Prozent ihres Erbguts gemeinsam haben – selbst zu den nächsten Verwandten des Menschen, den Schimpansen beträgt die Gemeinsamkeit wohl noch mehr als 98,5 Prozent.^[1] Durch die enorme Größe des Genoms (abgeschätzt etwa 3 Milliarden Basenpaare) ist der verbleibende variable Anteil – er entspricht grob abgeschätzt etwa einer heterozygoten Position pro 1.300 Basenpaaren^[2] – aber immer noch beträchtlich. Das menschliche Genom umfasst nach heutiger Kenntnis mehr als 10 Millionen Polymorphismen mit einem Anteil von höher als 1 Prozent an der Gesamtpopulation^[3] und ständig werden neue entdeckt. Zwei zufällig ausgewählte, nicht nahe verwandte Menschen unterscheiden sich dadurch in Millionen von Basenpaaren, abgeschätzt jeder von uns in etwa vier Millionen Basenpaaren von einem zufällig ausgewählten anderen Menschen.^[4]

Diese genetische Variation ist verantwortlich für den erblichen Anteil der gesamten phänotypischen Variation, die zwischen verschiedenen Menschen besteht; sie berührt damit Merkmale und Merkmalskomplexe wie Körpergröße, Hautfarbe, Anfälligkeit für verschiedene Krankheiten und möglicherweise auch psychische Faktoren.

1. ↑ The Chimpanzee Sequencingand Analysis Consortium (2005): Initial sequence of the chimpanzee genome and comparison with the human genome. Nature 437: 69–87. doi:10.1038/nature04072
2. ↑ Eric S. Lander (2011): Initial Impact of the Sequencing of the Human Genome. Nature 470: 187–197. doi:10.1038/nature09792
3. ↑ David B. Goldstein & Gianpiero L. Cavalleri (2005): Understanding human diversity. Nature 437: 1241-1242.
4. ↑ Kelly A. Frazer, Sarah S. Murray, Nicholas J. Schork, Eric J. Topol (2009): Human genetic variation and its contribution to complex traits. Nature Reviews Genetics 10: 241-251. doi:10.1038/nrg2554