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Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
D80.8 Sonstige Immundefekte mit vorherrschendem Antikörpermangel
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom (MMRCS; CMMRD) ist eine seltene angeborene Erkrankung mit stark erhöhtem Risiko einer Krebserkrankung bereits im Kindesalter. Hauptsächlich treten Hirntumore, Malignome der Blutbildung und des Verdauungstraktes auf wie Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom.[1][2]

Synonyme sind: CMMRD-Syndrom; CMMR-D-Syndrom, beide Akronym für englisch Constitutional mismatch repair deficiency syndrome; MMRCS, Akronym für englisch Mismatch Repair Cancer Syndrome; Turcot-Syndrom

Die Bezeichnung Turcot-Syndrom als Synonym[3][4] ist irreführend, da das Turcot-Syndrom lediglich die Kombination von primärem Hirntumor und Kolorektalem Karzinom beschreibt.[2] Die medizinische Datenbank Orphanet verweist stattdessen auf das klassische Lynch-Syndrom (Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom).[5][6]

Die Bezeichnung wurde im Jahre 2008 von den österreichischen Humangenetikerinnen Katharina Wimmer und Julia Etzel vorgeschlagen.[7]

  1. ↑ Eintrag zu Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ a b Eintrag zu CMMRD-Syndrom im Flexikon, einem Wiki der Firma DocCheck
  3. ↑ Mismatch repair cancer syndrome 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  4. ↑ Rarediseases
  5. ↑ Eintrag zu Turcot-Syndrom, non-polypöses. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  6. ↑ Ahmed Khattab und Dulabh K. Monga: Turcot Syndrome. In: StatPearls [Internet,] 2023
  7. ↑ K. Wimmer, J. Etzler: Constitutional mismatch repair-deficiency syndrome: have we so far seen only the tip of an iceberg? In: Human Genetics. Band 124, Nummer 2, September 2008, S. 105–122, doi:10.1007/s00439-008-0542-4, PMID 18709565 (Review).

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