| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Von-Voss-Cherstvoy-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Fehlbildung mit den Hauptmerkmalen Phokomelie der Arme, Enzephalozele und weitere Fehlbildungen des Gehirnes, Anomalien des Harn- und Geschlechtsapparates sowie einer Thrombozytopenie.[1]
Synonyme sind: DK-Phokomelie-Syndrom; Phokomelie – Thrombozytopenie – Enzephalozele – urogenitale Fehlbildungen.
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1978 durch H. von Voss und Mitarbeiter[2] und aus dem Jahre 1980 durch die weißrussischen (damals UdSSR) Ärzte E. Cherstvoy und Mitarbeiter.[3]
- ↑ Eintrag zu Von-Voss-Cherstvoy-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 16. September 2024.
- ↑ H. von Voss, H. H. Kramer, U. Gobel, H. Kemperdick: Phokomelie Meningoenzephalozele und hypoplastische Thrombocytopenie, ein neues Syndrom? In: Klinische Genetik in der Pädiatrie I, Symposion Kiel, Juli 1978. Thieme, S. 70–74, 1979
- ↑ E. Cherstvoy, G. Lazjuk, I. Lurie, T. Ostrovskaya, I. Shved: Syndrome of multiple congenital malformations including phocomelia, thrombocytopenia, encephalocele, and urogenital abnormalities. In: The Lancet. Band 2, Nummer 8192, August 1980, S. 485, doi:10.1016/s0140-6736(80)91925-x, PMID 6106133.