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| Hemocromatosis hereditaria | ||
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 Preparación teñida con azul de Prusia para revelar depósitos de hierro; muestra un patrón típico de acumulación de hierro de la hemocromatosis genética en heterocigosis (véase coloración azulada al ampliar la imagen). | ||
| Especialidad |
endocrinología hepatología | |
| Sinónimos | ||
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La hemocromatosis hereditaria HFE o hemocromatosis hereditaria (del griego αἷμα, haima: sangre y χρώμα, chróma: color)[1] es una enfermedad hereditaria que afecta al metabolismo humano del hierro, provocando un acúmulo excesivo e incorrecto de este metal en los órganos y sistemas del organismo. No se debe confundir con la hemosiderosis,[2] afección caracterizada por el exceso de hemosiderina en los tejidos, que no llega a producir daño orgánico. Cuando el depósito de hierro es tal que ocasiona perjuicio a los órganos en los que se acumula (especialmente el hígado y los pulmones), se habla de hemocromatosis.
En concentraciones fisiológicas, el hierro es un elemento vital para el organismo gracias a su capacidad de recibir y ceder electrones. Sin embargo, cuando se encuentra en grandes cantidades pierde esta función y genera radicales libres,[3] causantes del daño orgánico presente en la enfermedad.
Para determinar su penetrancia tenemos dos opciones dependiendo de lo que definimos como fenotipo: penetrancia bioquímica, en el que la enfermedad se puede detectar con una proporción cercana al 100%, y penetrancia del propio trastorno, la cual se considera indeterminada y no puede predecirse con ninguna prueba.
- ↑ «What Is Hemochromatosis?» (en inglés). Archivado desde el original el 22 de febrero de 2009. Consultado el 3 de enero de 2009.
- ↑ «Diferenciación de hemosiderosis y hemocromatosis». Archivado desde el original el 20 de septiembre de 2008. Consultado el 17 de septiembre de 2008.
- ↑ Galleano, Mónica; Puntarulo, Susana. «El hierro y su relación con los radicales libres». Universidad de Buenos Aires. Archivado desde el original el 21 de diciembre de 2007. Consultado el 17 de septiembre de 2008.