Alboko esklerosi amiotrofiko

Alboko esklerosi amiotrofiko
Deskribapena
Mota	Neurona motorraren gaixotasuna, TDP-43 Proteinopathies (en) , Gaixotasun neurodegeneratiboa, monogenic disease (en) ; eritasuna
Espezialitatea	neurologia
Azterketa medikoa	Awaji Criteria (en)
Asoziazio genetikoa	Zerrenda ITGA9 (en) , CTNND2 (en) , TSPAN9 (en) , TFAP2A (en) , ATP2B2 (en) , EPB41 (en) , LRRC8C (en) , NFASC (en) , SLC25A12 (en) , ERBB4 (en) , TRPM8 (en) , KCNMB2 (en) , MASP1 (en) , ANXA3 (en) , SYNPO2 (en) , INPP4B (en) , LAMA2 (en) , CALN1 (en) , TBXAS1 (en) , PDGFRL (en) , ANK3 (en) , LDHC (en) , RBM19 (en) , TMEM132B (en) , OLFM4 (en) , DACH1 (en) , ZFYVE26 (en) , RGS6 (en) , ABCC12 (en) , NEDD4L (en) , MACROD2 (en) , PROCR (en) , NFATC2 (en) , CHODL (en) , HOXD10 (en) , MRAS (en) , ABCG1 (en) , ANKRD29 (en) , UNC13A (en) , CPNE4 (en) , KIAA0513 (en) , LAMA3 (en) , ST3GAL3 (en) , ARHGEF2 (en) , PTPRF (en) , ARAP2 (en) , IFRD1 (en) , PCSK5 (en) , CNOT2 (en) , ANKS1B (en) , NRXN3 (en) , B4GALT6 (en) , NT5C1A (en) , SLC39A11 (en) , ATXN1 (en) , CNTN4 (en) , KIFAP3 (en) , SELL (en) , DPP6 (en) , ITPR2 (en) , ZFP64 (en) , SUSD1 (en) , NEK1 (en) , SQSTM1 (en) , ANG (en) , TARDBP (en) , TUBA4A (en) , FIG4 (en) , OPTN (en) , FUS (en) , SOD1 (en) , VCP (en) , HNRNPA1 (en) , PFN1 (en) , UBQLN2 (en) , VAPB (en) eta CHMP2B (en) ;
Honen izena darama	Lou Gehrig eta Jean-Martin Charcot
Tratamendua
Erabil daitezkeen botikak	riluzole (en) , edaravone (en) , riluzole (en) eta edaravone (en)
Identifikatzaileak
GNS-10-MK	G12.21 eta G12.2
GNS-9-MK	335.20
GNS-9	335.20
OMIM	105400
DiseasesDB	29148
MedlinePlus	000688
eMedicine	000688
MeSH	D000690
Disease Ontology ID	DOID:332

Ohar medikoa

Oharra: Wikipediak ez du mediku aholkurik ematen. Tratamendua behar duzula uste baduzu, jo ezazu sendagilearengana.

Alboko esklerosi amiotrofikoa (AEA) endekapenezko gaixotasun neuromuskularra da. Motoneurona izeneko nerbio-sistemako zelulek euren funtzionamendua pixkanaka galtzen dutenean eta hiltzen direnean sortzen dira mota honetako gaixotasunak eta, hilgarria den muskulu-paralisi progresiboa eragiten dute: etapa aurreratuetan, pazienteek erabateko paralisia izaten dute eta, aldi berean, tendoi-erreflexuak kitzikatzen dira, kontrol muskulu-inhibitzaileak galtzen direlako.^[1]^[2] Estatu Batuetan, Lou Gehrig-en gaixotasuna ere deritzo, gaixotasun hori dela eta 1939an erretiratu zen beisbol-jokalari famatuarengatik; eta Frantzian, aldiz, Charcot-en gaixotasuna deritzo, neurologiaren aitzindariaren omenez.

AEA motoneuronen funtzio-galera dakarren ondorio larriena da, baina nerbio-zelula horiek beste hainbat gaixotasunetan ere kaltetzen dira: muineko muskulu-atrofian bizkarrezur-muineko motoneuronei soilik erasaten die, alboko esklerosi primarioan erdiko motoneuronei edo zerebralei soilik erasaten die eta Kennedyren gaixotasun edo muskulu-atrofia progresibo espinobulbarrean eragiten dute, azken hau adin ertaineko gizonei eragiten dien nahaste genetikoa dena.

Alboko esklerosi amiotrofikoan, jarduera motorrarekin zerikusirik ez duten garun-funtzioak, hots, sentikortasuna eta adimena, aldatu gabe mantentzen dira. Bestalde, begietako kanpoko muskuluak kontrolatzen dituzten motoneuronak ez dira ia endekatzen eta, beraz, gaixoek bukaeraraino mantentzen dituzte begi-mugimenduak. Era berean, alboko esklerosi amiotrofikoak ez du Onuf nukleoa kaltetzen eta, beraz, ez die eragiten gernu-egitea eta sabelustea kontrolatzen dituzten esfinterretako muskuluei.

Gaixotasunak 40 eta 70 urte bitarteko pertsonen artean eragiten du, batez ere, gizonezkoen artean eta 60 eta 69 urte dituztenen artean. Urtean 100.000 biztanletik 2 kasu gertatzen dira. Alboko esklerosi amiotrofikoak pertsona-taldeei ere eragiten die batzuetan: Italiako futbol-jokalariei (Stefano Borgonovo edo Gianluca Signoriniren kasu nabarmena, esaterako), Golkoko Gerrako beteranoei eta Guam uharteko biztanleei.^[3] Intzidentzia difrentzial horren zergatia oraindik ikertzeke dago.

Orain arte ez dago alboko esklerosi amiotrofikorako sendabiderik eta tratamenduen xedea izaten da sintomak arintzea.^[4]

↑ Tendoi-erreflexuak muskulu-uzkurdurak eragiten duen tentsioaren aurrean tendoiek izaten dituzten erreflexuak dira; erreflexu inhibitzaileak dira, tendoietako eta muskuluetako urradurak eta hausturak saihesteko mekanismo gisa dihardutenak.
↑ (Ingelesez) Dubrovsky, Alberto L.. (2007-06-01). «Wayback Machine» web.archive.org (Noiz kontsultatua: 2022-10-28).
↑ (Gaztelaniaz) Zarranz, Juan J.. (2002-12). Neurología. Elsevier España ISBN 978-84-8174-583-2. (Noiz kontsultatua: 2022-10-28).
↑ «Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) Fact Sheet | National Institute of Neurological Disorders and Stroke» www.ninds.nih.gov (Noiz kontsultatua: 2022-10-28).

[1] Tendoi-erreflexuak muskulu-uzkurdurak eragiten duen tentsioaren aurrean tendoiek izaten dituzten erreflexuak dira; erreflexu inhibitzaileak dira, tendoietako eta muskuluetako urradurak eta hausturak saihesteko mekanismo gisa dihardutenak.

[2] (Ingelesez) Dubrovsky, Alberto L.. (2007-06-01). «Wayback Machine» web.archive.org (Noiz kontsultatua: 2022-10-28).

[3] (Gaztelaniaz) Zarranz, Juan J.. (2002-12). Neurología. Elsevier España ISBN 978-84-8174-583-2. (Noiz kontsultatua: 2022-10-28).

[:8-4] «Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) Fact Sheet | National Institute of Neurological Disorders and Stroke» www.ninds.nih.gov (Noiz kontsultatua: 2022-10-28).

[1]

[2]

[3]

[4]