Edwards sindrome | |
---|---|
Deskribapena | |
Mota | gaixotasun kromosomikoa, distichia (en) , eyebrow hypertrophy (en) , total autosomal trisomy (en) , chromosomal anomaly with cataract (en) , syndromic diaphragmatic or abdominal wall malformation (en) , syndromic anorectal malformation (en) , syndromic renal or urinary tract malformation (en) , chromosomal duplication syndrome (en) eritasuna |
Espezialitatea | medikuntza genetikoa Pediatria |
Honen izena darama | John H. Edwards (en) |
Identifikatzaileak | |
GNS-10-MK | Q91.1, Q91.3, Q91.2 eta Q91.0 |
GNS-9-MK | 758.2 |
DiseasesDB | 13378 |
MedlinePlus | 001661 |
eMedicine | 001661 |
MeSH | D000073842 |
Disease Ontology ID | DOID:1085 |
Edwards sindromea 18. kromosoman izaten den trisomia da. Kromosomopatia hau dutenetatik % 95 jaio aurretik hiltzen dira; gainerakoak 2-3 hilabeteen artean hilko dira. Akatsa aitarengandik zein amarengandik etor daiteke, eta % 90 kasutan bigarren meiosian izaten da.