Kromosomopatiak edo mutazio kromosomikoak kromosometan gertaturiko mutazioak dira. Amniozentesi baten bidez antzemangarriak dira. Gametogenesian (gametoen eraketa prozesuan) sortutako akatsen ondorioz gertatu ohi dira. Askotan embrioa garapenean hiltzen da, jaio baino lehen.
Akatsaren arabera bi talde bereizten dira: mutazio genomikoak (kromosoma-kopurua aldatzen dutenak), zeinen barnean aneupoloidiak eta euploidiak dauden, eta egitura mutazioak, kromosomen egituraren aldaketak direnak.