Tay-Sachsen gaixotasun

Oharra: Wikipediak ez du mediku aholkurik ematen. Tratamendua behar duzula uste baduzu, jo ezazu sendagilearengana.

Tay-Sachsen gaixotasun
Deskribapena
Mota	lysosomal storage disease (en) , GM2 gangliosidosia, begiaren gaixotasun degeneratiboa eritasuna
Espezialitatea	Pediatria, neurologia medikuntza genetikoa
Asoziazio genetikoa	Zerrenda HEXA
Honen izena darama	Warren Taylor (en) eta Bernard Sachs (en)
Identifikatzaileak
GNS-10-MK	E75.02 eta E75.0
GNS-9	330.1
OMIM	272800
DiseasesDB	12916
MedlinePlus	001417
eMedicine	001417
MeSH	D013661
Disease Ontology ID	DOID:3320

Tay-Sachsen gaixotasuna^[1] edo familiako idiozia amaurotikoa sortzetiko adimen-ahultasuna, mailarik baxuenarekin agertzen dena (idioziarekin, hain zuzen). Adimen-narriadura progresiboa da, ikusmena hondatu egiten da, nerbio optikoaren atrofiarekin eta amaurosiarekin (itsutasunarekin), eta orban horiak kolorazio berezia hartzen du (gerezi-kolorea, hain zuzen). 3-4 urteren buruan heriotza agertzen da.^[2]

Metaketa lisosomalak eragindako gaixotasunetako bat da. Gaixotasuna duten gizabanakoak ez dira gai A-hexosaminidoak izeneko entzima lisosomiko bat sortzeko. Entzima horrek gangliosidoen, esfingolipido mota bat, degradazioan parte hartzen du eta nerbio-sistema zentralera metatzen eta endekatzen dira. Lipidosien edo lipidoak biltegiratzearen ondoriozko gaixotasunen barruan sartzen dute.

1. ↑ Euskalterm: [Gaixotasunak Hiztegia] [2015]
2. ↑ Euskalterm: [Hiztegi terminologikoa] [2006]