Back جينوم بشري Arabic Xenoma humanu AST İnsan xromosomları Azerbaijani Човешки геном Bulgarian মানব বংশাণুসমগ্র Bengali/Bangla Ljudski genom BS Genoma humà Catalan Lidský genom Czech Çын геномĕ CV Y genom dynol Welsh
O xenoma humano é o xenoma do Homo sapiens, é dicir, a secuencia do ADN, con toda a información xenética dos seus xenes e as secuencias non codificantes, contida nos seus 23 pares de cromosomas situados no núcleo de cada célula humana diploide. Tamén forma parte do xenoma humano o ADN mitocondrial.
Dos 23 pares de cromosomas, 22 pares son cromosomas autosómicos e un par determina o sexo, que está formado por dous cromosomas X nas mulleres e un X e un Y en homes, polo que a muller ten 23 cromosomas distintos e o home 24. O xenoma haploide (é dicir, cunha soa copia dos cromosomas de cada par) ten unha lonxitude total aproximada de 3.200 millóns de pares de bases (nucleótidos do ADN) ou 3.200 megabases (Mb) que conteñen entre 20.000 e 25.000 xenes [1] (as estimacións máis recentes indican uns 20.500). Das 3.200 Mb unhas 2.950 Mb corresponden a eucromatina e unhas 250 Mb a heterocromatina. O Proxecto Xenoma Humano obtivo unha secuencia de referencia do xenoma humano eucromático, usado en todo o mundo nas ciencias biomédicas.
A secuencia de ADN que forma o xenoma humano contén codificada a información necesaria para a expresión, altamente coordinada e adaptable ao ambiente, do proteoma humano, é dicir, do conxunto das proteínas do ser humano. As proteínas, e non o ADN, son as principais biomoléculas efectoras; posúen funcións estruturais, encimáticas, metabólicas, reguladoras, sinalizadoras..., organizándose en enormes redes funcionais de interaccións. O proteoma fundamenta a particular morfoloxía e funcionalidade de cada célula. Igualmente, a organización estrutural e funcional das distintas células conforma cada tecido e cada órgano, e, finalmente, o organismo vivo no seu conxunto. O xenoma humano contén a información básica precisa para o desenvolvemento físico dun ser humano completo.
O xenoma humano presenta unha densidade de xenes moi inferior á que inicialmente se predixera, e só arredor do 1,5%[2] da súa lonxitude está composta por exóns codificantes de proteínas. Un 70% está composto por ADN extraxénico e un 30 % por secuencias relacionadas con xenes. Do total de ADN extraxénico, aproximadamente un 70% corresponde a repeticións dispersas, de maneira que, máis ou menos, a metade do xenoma humano corresponde a secuencias repetitivas de ADN. En canto ao total de ADN relacionado con xenes estímase que o 95% corresponde a ADN non codificante: pseudoxenes, fragmentos de xenes, intróns ou secuencias UTR, entre outros.
| Especie | Tamaño do xenoma (Mb) |
Número de xenes |
|---|---|---|
| Mycoplasma genitalium | 0,58 | 500 |
| Streptococcus pneumoniae | 2,2 | 2300 |
| Escherichia coli | 4,6 | 4.400 |
| Saccharomyces cerevisiae | 12 | 5.800 |
| Caenorhabditis elegans | 97 | 19.000 |
| Arabidopsis thaliana | 125 | 25.500 |
| Drosophila melanogaster (mosca) | 180 | 13.700 |
| Oryza sativa (arroz) | 466 | 45-55.000 |
| Mus musculus (rato) | 2500 | 29.000 |
| Homo sapiens (ser humano) | 2900 | 27.000 |
- ↑ International Human Genome Sequencing Consortium (2004). "Finishing the euchromatic sequence of the human genome.". Nature 431 (7011): 931–45. PMID 15496913. [1]
- ↑ International Human Genome Sequencing Consortium (2001). "Initial sequencing and analysis of the human genome.". Nature 409 (6822): 860–921. PMID 11237011. [2]
- ↑ Watson, JD, Baker TA, Bell SP, Gann A, Levine M, Losick R. (2004). “Ch9-10”, Molecular Biology of the Gene, 5th ed., Peason Benjamin Cummings; CSHL Press.