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| Adrenoleucodistrofia | |
|---|---|
 | |
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RF0120 |
| Specialità | endocrinologia e genetica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-10 | E71.3 |
| OMIM | 300100 |
| MeSH | D000326 |
| MedlinePlus | 001182 |
| GeneReviews | Panoramica |
| Sinonimi | |
| Sindrome di Addison-Schilder ALD | |
| Eponimi | |
| Thomas Addison | |
L'adrenoleucodistrofia è una malattia genetica rara dei perossisomi (organelli intracellulari contenenti vari enzimi utili per la β-ossidazione)[1], di cui esistono varie forme: l'adrenoleucodistrofia propriamente detta, la adrenoleucodistrofia neonatale e infantile (una delle espressioni della sindrome di Zellweger) e la più diffusa adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X. In alcuni casi si assiste a una degenerazione della mielina, tessuto grasso complesso del tessuto neuronale che ricopre molti nervi del sistema nervoso centrale e periferico. Senza la mielina, i nervi non riescono a condurre un impulso, portando a una crescente disabilità mentre la distruzione della mielina continua e si intensifica.
- ^ Research Laboratories Merck, The Merck Manual quinta edizione pag 2616, Milano, Springer-Verlag, 2008, ISBN 978-88-470-0707-9.