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Deficit di piruvato chinasi

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Deficit di piruvato chinasi
Malattia rara
Specialitàematologia
EziologiaMutazione nel gene PKLR
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CMxxx
ICD-10Xyy.z
OMIM266200
MeSHC564858
MedlinePlus001197
eMedicine125096
Sinonimi
Eponimi
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Il deficit di piruvato chinasi è una malattia metabolica ereditaria dell'enzima piruvato chinasi che influenza la sopravvivenza dei globuli rossi.[1][2] L'ereditarietà è sia autosomica dominante che recessiva; classicamente, e più comunemente, l'ereditarietà è autosomica recessiva. Il deficit di piruvato chinasi è, dopo il deficit di G6PD, la seconda causa più comune di anemia emolitica dovuta alla carenza di un enzima.[3]

  1. ^ nlm.nih.gov, https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001197.htm.
  2. ^ Copia archiviata, su rarediseases.info.nih.gov. URL consultato il 3 gennaio 2018 (archiviato dall'url originale il 5 settembre 2015).
  3. ^ (EN) Patrick G. Gallagher e Bertil Glader, Diagnosis of Pyruvate Kinase Deficiency, in Pediatric Blood & Cancer, vol. 63, n. 5, 1º maggio 2016, pp. 771–772, DOI:10.1002/pbc.25922, ISSN 1545-5017 (WC · ACNP).

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