Disomia uniparentale

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In genetica si parla di disomia uniparentale quando un individuo riceve due copie di un cromosoma (oppure un cromosoma intero e una parte del secondo cromosoma) da uno dei due genitori e nessuna copia cromosomica dall'altro genitore.^[1] La disomia uniparentale è definita eterodisomia quando un paio di cromosomi non identici è ereditato da un singolo genitore a causa di un errore durante la meiosi I, mentre è detta isodisomia quando un singolo cromosoma parentale viene duplicato nell'ambito della meiosi II e dunque ereditato.^[2] La disomia uniparentale può alterare il naturale imprinting genomico parentale nei confronti del figlio e ciò può essere causa di diverse malattie genetiche. L'isodisomia, in particolare, aumenta la manifestazione di geni in omozigosi all'interno del corredo genetico del figlio e ciò aumenta le probabilità di espressione fenotipica di caratteri a ereditarietà recessiva, similmente a quanto si osserva con il passare delle generazioni all'interno di popolazioni con un elevato indice di consanguineità.^[3]