Back مرض فابري Arabic Malaltia de Fabry Catalan Morbus Fabry German Fabry disease English Enfermedad de Fabry Spanish Fabry tõbi Estonian بیماری فابری Persian Fabryn tauti Finnish Maladie de Fabry French Doenza de Fabry Galician
| Malattia di Fabry | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RCG080 |
| Specialità | endocrinologia, nefrologia, dermatologia e cardiologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 272.7 |
| OMIM | 301500 |
| MeSH | D000795 |
| eMedicine | 951451 |
| Sinonimi | |
| Lipidosi glicolipidica Malattia di Anderson-Fabry Sindrome di Anderson Morbo di Ruiter-Pompen Sindrome di Ruiter-Pompen-Wyers Malattia di Sweeley-Klionsky Angiocheratoma corporis diffusum Deficit di alfa-galattosidasi Porpora emorragica nodulare | |
| Eponimi | |
| William Anderson Johannes Fabry Bernard Klionsky Arnold Willem Maria Pompen Maximillian Ruiter Charles Sweeley Herman Joseph Gerard Wyers | |
La malattia di Fabry[1] è un'anomalia congenita del metabolismo degli sfingolipidi. Questa malattia è una sfingolipidosi e fa parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale.
- ^ (EN) Ole Daniel Enersen, Malattia di Fabry, in Who Named It?.