Back Motorneuronsiekte Afrikaans تصلب جانبي ضموري Arabic Esclerosis llateral amiotrófica AST Yan amiotrofik skleroz Azerbaijani آموتروفیک لیترال AZB Амиотрофична латерална склероза Bulgarian ALS4 BS Esclerosi lateral amiotròfica Catalan ئامیۆترۆفیک لاتێرال سکلێرۆزیس CKB Amyotrofická laterální skleróza Czech

Sclerosi laterale amiotrofica

Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.
Sclerosi laterale amiotrofica
Risonanza magnetica nucleare che mostra un aumento del segnale in T2 all'interno della porzione posteriore della capsula interna, a livello della sostanza bianca sottocorticale della corteccia motoria, che delinea il tratto corticospinale
Malattia rara
Cod. esenz. SSNRF0100
Specialitàneurologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM335.20
OMIM105400
MeSHD000690
MedlinePlus000688
eMedicine1170097, 791154 e 306543
Sinonimi
Malattia di Lou Gehrig
Malattia di Charcot
Malattia dei motoneuroni
SLA
Eponimi
Jean-Martin Charcot
Lou Gehrig
Modifica dati su Wikidata · Manuale

La sclerosi laterale amiotrofica, o SLA, chiamata anche malattia di Lou Gehrig (dal nome di un giocatore di baseball, la cui malattia nel 1939 sollevò l'attenzione pubblica), o malattia di Charcot o malattia dei motoneuroni, è una malattia neurodegenerativa progressiva del motoneurone, che colpisce selettivamente i motoneuroni, sia centrali ("1º motoneurone", a livello della corteccia cerebrale), sia periferici ("2º motoneurone", a livello del tronco encefalico e del midollo spinale).[1][2][3] La SLA è caratterizzata da rigidità muscolare, contrazioni muscolari e graduale debolezza a causa della diminuzione delle dimensioni dei muscoli.[4] Ciò si traduce in difficoltà di parola, della deglutizione e, infine, della respirazione.[4]

Nel 90%-95% dei casi la causa non è nota.[5] Circa il 5%-10% dei casi sono ereditati dai genitori[6] e circa la metà di questi sono dovuti a uno di due geni specifici. La diagnosi si basa sull'osservazione di segni e sintomi presentati dal paziente e su alcuni esami diagnostici eseguiti per escludere altre possibili cause.[5]

Non esiste una cura nota per la SLA.[5] Un farmaco chiamato riluzolo può prolungare l'aspettativa di vita di circa due o tre mesi.[7] La ventilazione artificiale può comportare sia una migliore qualità, sia una maggiore durata della vita.[8] La malattia di solito incomincia intorno all'età di 60 anni e, nei casi ereditati, circa una decina di anni prima.[6] La sopravvivenza media dall'esordio al decesso può variare dai tre ai quattro anni[9]; circa il 10% sopravvive più di 10 anni, mentre il 5 % raggiunge o supera i 20 anni dalla diagnosi.[5] La maggior parte muore per insufficienza respiratoria. In gran parte del mondo, i tassi epidemiologici di SLA sono sconosciuti.[6] In Europa e negli Stati Uniti, la malattia colpisce circa 2 persone ogni 100 000 individui all'anno.[6][10]

La prima descrizione della malattia risale almeno al 1824 da parte di Charles Bell.[11] Nel 1869, il collegamento tra i sintomi e i problemi neurologici sottostanti sono stati descritti da Jean-Martin Charcot, che nel 1874 incominciò a usare il termine sclerosi laterale amiotrofica.[11] La condizione divenne nota nel XX secolo quando colpì il giocatore di baseball Lou Gehrig[1] e successivamente quando Stephen Hawking (colpito da una rara forma di SLA giovanile e sopravvissuto 55 anni dalla diagnosi) guadagnò la fama per i suoi meriti scientifici.[12] Il primo caso mediatico in Italia non riguardò, come spesso si crede, un calciatore negli anni '70, ma lo scrittore Giovanni Papini, deceduto nel 1956.

  1. ^ a b Evelyn B. Kelly, Encyclopedia of human genetics and disease, Santa Barbara, Calif., Greenwood, 2013, pp. 79-80, ISBN 978-0-313-38713-5. URL consultato il 23 gennaio 2016 (archiviato il 4 marzo 2016).
  2. ^ Motor neurone disease, su nhs.uk. URL consultato il 2 gennaio 2015 (archiviato l'11 giugno 2016).
  3. ^ edited by Seth Love, David N. Louis, David W. Ellison, Greenfield's neuropathology, 8th, London, Hodder Arnold, 2008, p. 947, ISBN 978-0-340-90681-1. URL consultato il 23 gennaio 2016 (archiviato il 29 novembre 2014).
  4. ^ a b Motor Neuron Diseases Fact Sheet, su ninds.nih.gov, National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). URL consultato il 7 novembre 2010 (archiviato dall'url originale il 13 aprile 2014).
  5. ^ a b c d Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) Fact Sheet, su ninds.nih.gov, 19 settembre 2014. URL consultato il 2 gennaio 2015 (archiviato dall'url originale il 4 gennaio 2015).
  6. ^ a b c d MC Kiernan, S Vucic, BC Cheah, MR Turner, A Eisen, O Hardiman, JR Burrell e MC Zoing, Amyotrophic lateral sclerosis., in Lancet, vol. 377, n. 9769, 12 marzo 2011, pp. 942-55, DOI:10.1016/s0140-6736(10)61156-7, ISSN 0140-6736 (WC · ACNP), PMID 21296405.
  7. ^ RG Miller, JD Mitchell e DH Moore, Riluzole for amyotrophic lateral sclerosis (ALS)/motor neuron disease (MND)., in The Cochrane database of systematic reviews, vol. 3, 14 marzo 2012, pp. CD001447, DOI:10.1002/14651858.CD001447.pub3, PMID 22419278.
  8. ^ CJ McDermott e PJ Shaw, Diagnosis and management of motor neurone disease., in BMJ (Clinical research ed.), vol. 336, n. 7645, 22 marzo 2008, pp. 658-62, DOI:10.1136/bmj.39493.511759.be, PMID 18356234.
  9. ^ edited by Joseph I. Sirven, Barbara L. Malamut, Clinical neurology of the older adult, 2nd, Philadelphia, Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins, 2008, p. 421, ISBN 978-0-7817-6947-1.
  10. ^ Epidemiology of Sporadic ALS, su aces.stanford.edu. URL consultato il 2 gennaio 2015 (archiviato dall'url originale l'8 ottobre 2015).
  11. ^ a b Rowland LP, How amyotrophic lateral sclerosis got its name: the clinical-pathologic genius of Jean-Martin Charcot [collegamento interrotto], in Arch. Neurol., vol. 58, n. 3, marzo 2001, pp. 512-5, DOI:10.1001/archneur.58.3.512, PMID 11255459.
  12. ^ David B. Jacoby, Robert M. Youngson, Encyclopedia of family health, 3rd, Tarrytown, NY, Marshall Cavendish, 2004, p. 1256, ISBN 978-0-7614-7486-9. URL consultato il 23 gennaio 2016 (archiviato il 5 marzo 2016).

Developed by StudentB