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| Sindrome degli occhi di gatto | |
|---|---|
 | |
| Malattia rara | |
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 758.5 |
| ICD-10 | Q92.8 |
| OMIM | 115470 |
| MeSH | C535918 |
| Sindrome di Schmid-Fraccaro | |
| Eponimi | |
| Werner Schmid Marco Fraccaro | |
La sindrome degli occhi di gatto o sindrome di Schmid-Fraccaro è una rara malattia genetica caratterizzata da trisomia o tetrasomia del braccio corto (p) e di una piccola parte del braccio lungo (q) del cromosoma 22[1][2][3]. È così chiamata per la presenza del coloboma verticale negli occhi di alcuni pazienti. Tuttavia, più della metà dei soggetti affetti dalla sindrome non presenta questo tratto caratteristico.
Non è stata rilevata una riduzione significativa dell'aspettativa di vita nei pazienti che non manifestano malformazioni potenzialmente fatali.
- ^ PR. Rosias, JM. Sijstermans; PM. Theunissen; CF. Pulles-Heintzberger; CE. De Die-Smulders; JJ. Engelen; SB. Van Der Meer, Phenotypic variability of the cat eye syndrome. Case report and review of the literature., in Genet Couns, vol. 12, n. 3, 2001, pp. 273-82, PMID 11693792.
- ^ ES. Romagna, MC. Appel da Silva; PA. Ballardin, Schmid-Fraccaro syndrome: severe neurologic features., in Pediatr Neurol, vol. 42, n. 2, febbraio 2010, pp. 151-3, DOI:10.1016/j.pediatrneurol.2009.07.020, PMID 20117756.
- ^ A. Schinzel, W. Schmid; M. Fraccaro; L. Tiepolo; O. Zuffardi; JM. Opitz; J. Lindsten; P. Zetterqvist; H. Enell; C. Baccichetti; R. Tenconi, The cat eye syndrome: dicentric small marker chromosome probably derived from a no.22 (tetrasomy 22pter to q11) associated with a characteristic phenotype. Report of 11 patients and delineation of the clinical picture., in Hum Genet, vol. 57, n. 2, 1981, pp. 148-58, PMID 6785205.