Sindrome dell'X fragile | |
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Le persone affette dalla sindrome presentano tipicamente una faccia allungata, con orecchie larghe o "a sventola" e un basso tono muscolare. | |
Malattia rara | |
Cod. esenz. SSN | RN1330 |
Specialità | genetica clinica, pediatria e neurologia |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
ICD-10 | Q99.2 |
OMIM | 300624 |
MeSH | D005600 |
MedlinePlus | 001668 |
eMedicine | 943776 |
Sinonimi | |
Sindrome di Martin-Bell FRAX | |
Eponimi | |
Julia Bell | |
La sindrome dell'X fragile (o sindrome di Martin-Bell o FRAX) è una malattia genetica umana descritta nel 1943 da Purdon Martin.