Back متلازمة باربر-ساي Arabic Barber-Say-Syndrom German Σύνδρομο Μπάρμπερ-Σέι Greek Barber–Say syndrome English Syndrome de Barber–Say French
| Sindrome di Barber-Say | |
|---|---|
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 209885 |
| MeSH | C537908 e C537908 |
La sindrome di Barber-Say (BSS) è una malattia congenita molto rara associata a crescita eccessiva dei capelli (ipertricosi), pelle fragile (atrofica), deformità delle palpebre (ectropion) e bocca eccessivamente ampia (macrostomia).[1]
La sindrome di Barber-Say è fenotipicamente simile alla sindrome macrostomica di Ablepharon, che è anche associata a mutazioni dominanti in TWIST2.[2]
- ^ Barber Say syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program, su rarediseases.info.nih.gov. URL consultato il 21 gennaio 2019.
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