Sindrome di Beck-Fahrner | |
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Caratteristiche craniofacciali: A. e B. viso lungo con fronte ampia; C. cambiamenti facciali miopatici; D. orecchie sporgenti | |
Malattia rara | |
Specialità | genetica clinica |
Eziologia | mutazione e ereditarietà genetica |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
OMIM | 618798 |
Sinonimi | |
BEFAHRS deficit di TET3 | |
Eponimi | |
David Benjamin Beck Jill Ann Fahrner | |
La sindrome di Beck-Fahrner, nota anche come BEFAHRS o deficit di TET3, è una rara malattia genetica causata da mutazioni del gene TET3. La presentazione clinica varia da individuo a individuo, ma tipicamente comprende ritardo globale dello sviluppo, lento progresso nelle attività mentali e fisiche, autismo, diminuzione del tono muscolare, epilessia e dismorfismo.
Le mutazioni nel gene TET3 interrompono la demetilazione del DNA durante l'embriogenesi, un processo di sviluppo dell'embrione che contribuisce alla formazione precoce del sistema nervoso. Queste possono essere dovute o da nuove mutazioni genetiche o essere ereditate in forma autosomica dominante. La diagnosi prevede test molecolari e genetici quando si ravvisano i sintomi e segni tipici della condizione. Il trattamento è di supporto, mirato al miglioramento della qualità della vita. Nel 2023, a circa 50 persone è stata diagnosticata tale condizione.