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Sindrome di Camurati-Engelmann

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Sindrome di Camurati-Engelmann
Malattia rara
Cod. esenz. SSNRNG060
Specialitàgenetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM756.59
OMIM606631 e 131300
MeSHD003966
Sinonimi
Malattia di Engelmann
Displasia progressiva delle diafisi
Malattia di Camurati-Engelmann
Displasia di Ribbing (oggi obsoleto)
Eponimi
M. Camurati
G. Engelmann
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La sindrome di Camurati-Engelmann, conosciuta anche col nome inglese Camurati-Engelmann Disease (CED), è una malattia genetica rara che causa anomalie nello sviluppo delle ossa; il nome deriva da quello di due medici che la studiarono nei primi anni del XX secolo[1][2].

Solitamente i primi sintomi della malattia si manifestano in gioventù.

  1. ^ Camurati, M. Di uno raro caso di osteite simmetrica ereditaria degli arti inferiori. Chir. Organi Mov. 6: 662-665, 1922.
  2. ^ (DE) Engelmann, G. Ein Fall von Osteopathia hyperostotica (sclerotisans) multiplex infantilis. Fortschr. Geb. Roentgenstr. Nukl. 39: 1101-1106, 1929.

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