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Sindrome di Wolfram

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Sindrome di Wolfram
Immagine fotografica dell'occhio destro paziente, mostra atrofia ottica senza retinopatia diabetica.[1]
Specialitàgenetica clinica, neurologia e endocrinologia
Eziologiamutation
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM250.80, 249.90 e 250.90
ICD-10E13.8 e E34.8
OMIM222300, 598500 e 604928
MeSHD014929
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La sindrome di Wolfram, chiamata anche DIDMOAD (acronimo inglese per diabete insipido, diabete mellito, atrofia ottica e sordità), è una malattia genetica rara, che causa diabete mellito, atrofia ottica, sordità e altri disturbi che variano da soggetto a soggetto.

La sindrome è stata descritta per la prima volta su quattro fratelli nel 1938 da Don J.Wolfram[2][3]. Essa colpisce il sistema nervoso centrale (in particolare il tronco cerebrale).

  1. ^ Manaviat MR, Rashidi M, Mohammadi SM, Wolfram Syndrome presenting with optic atrophy and diabetes mellitus: two case reports, in Cases J, vol. 2, 2009, p. 9355, DOI:10.1186/1757-1626-2-9355, PMC 2804005, PMID 20062605.
  2. ^ Wolfram, D. J.; Wagener, H. P. : Diabetes mellitus and simple optic atrophy among siblings: report of four cases. Mayo Clin. Proc. 13: 715-718, 1938.
  3. ^ Woolling KR (July 1989). "Wolfram syndrome: a tribute to Don J. Wolfram, M.D.". Indiana Medicine 82 (7): 548–9

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