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Talassemia

Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.
Talassemia
Campione di sangue visto al microscopio di un paziente con Beta Talassemia
Malattia rara
Cod. esenz. SSNRDG010
Specialitàematologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM282.4282.4
ICD-10D5656.
OMIM141800
MeSHD013789
MedlinePlus000587
eMedicine958850 e 396792
Sinonimi
Anemia eritroblastosica
Anemia mediterranea
Leptocitosi ereditaria
Microcitemia costituzionale
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La talassemia (dal greco θάλασσα, thàlassa, «mare», e αίμα, èma, «sangue» ; "mare" è in riferimento al fatto che sono delle malattie che presentano una elevata prevalenza nei paesi che affacciano sul Mar Mediterraneo) è una malattia genetica ereditaria[1] del sangue che causa anemia, cioè un tasso dell'emoglobina preposta al trasporto dell'ossigeno nel sangue al di sotto dei livelli di normalità[2]. Deve il suo nome alla maggiore diffusione tra la popolazione che vive in ambienti paludosi o acquitrinosi.

Ne esistono due tipi principali: alfa talassemia e beta talassemia o anemia mediterranea[3]. La gravità dipende dal numero di geni mancanti fra quelli preposti alla codifica per l'emoglobina (normalmente quattro per l'alfa, due per la beta)[1]. La diagnosi viene in genere formulata grazie a esami del sangue – inclusi speciali test sull'emoglobina e genetici[3] – e può avvenire anche prima della nascita grazie a esami prenatali[4].

La sintomatologia dipende dal tipo e può variare da nessun sintomo a sintomi gravi[5]. Spesso si presenta un'anemia lieve o grave (bassi livelli di globuli rossi) di tipo microcitico, che può dare senso di stanchezza e pallore. Sono possibili anche disturbi all'apparato scheletrico, milza ingrossata, ittero, urina scura e, nei bambini, crescita lenta[5].

Nel 2013, 280 milioni di persone erano sofferenti di talassemia e circa 439.000 di essi presentavano una condizione grave[6]. La condizione è più frequente tra persone di origine italiana, greca, mediorientale, sud-asiatica e africana[7]. Maschi e femmine hanno tassi simili di malattia[8]. Nel 2015 la talassemia ha causato 16.800 decessi, dato in calo rispetto ai 36.000 decessi registrati nel 1990[9][10]. Coloro che presentano forme minori di talassemia, simili alle caratteristiche dell'anemia falciforme, hanno una certa protezione contro la malaria, il che spiega perché tali forme sono più frequenti nelle regioni del mondo in cui la malaria è diffusa[11].

Il trattamento dipende anch'esso dal tipo e dalla gravità. Per coloro che soffrono di una grave malattia sono spesso necessarie regolari trasfusioni di sangue, chelazione del ferro e/o somministrazione di acido folico. La chelazione del ferro può essere ottenuta con l'assunzione di deferoxamina o deferasirox. Occasionalmente, anche un trapianto di midollo osseo può essere un'opzione da considerare[8]. Le complicanze della terapia possono includere il sovraccarico di ferro dalle trasfusioni con conseguente malattia cardiaca o epatica, infezioni e osteoporosi. Se la milza diventa eccessivamente grande (splenomegalia), può divenire necessaria la sua rimozione chirurgica[5].

  1. ^ a b What Causes Thalassemias?, su NHLBI, 3 luglio 2012. URL consultato il 5 settembre 2016.
  2. ^ What Are Thalassemias?, su NHLBI, 3 luglio 2012. URL consultato il 5 settembre 2016.
  3. ^ a b How Are Thalassemias Diagnosed?, su NHLBI, 3 luglio 2012. URL consultato il 5 settembre 2016.
  4. ^ How Can Thalassemias Be Prevented?, su NHLBI, 3 luglio 2012. URL consultato il 5 settembre 2016.
  5. ^ a b c What Are the Signs and Symptoms of Thalassemias?, su NHLBI, 3 luglio 2012. URL consultato il 5 settembre 2016.
  6. ^ Collaborators Global Burden of Disease Study 2013, Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 301 acute and chronic diseases and injuries in 188 countries, 1990-2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013., in Lancet, vol. 386, n. 9995, 22 agosto 2015, pp. 743–800, DOI:10.1016/s0140-6736(15)60692-4, PMC 4561509, PMID 26063472.
  7. ^ (EN) Clin. Methods in Ped., Jaypee Brothers Publishers, 2005, p. 21, ISBN 978-81-7179-808-7 (archiviato dall'url originale il 14 settembre 2016).
  8. ^ a b How Are Thalassemias Treated?, su NHLBI, 3 luglio 2012. URL consultato il 5 settembre 2016.
  9. ^ Collaborators GBD 2013 Mortality and Causes of Death, Global, regional, and national age-sex specific all-cause and cause-specific mortality for 240 causes of death, 1990-2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013., in Lancet, vol. 385, 17 dicembre 2014, pp. 117–71, DOI:10.1016/S0140-6736(14)61682-2, PMC 4340604, PMID 25530442.
  10. ^ Collaborators. GBD 2015 Mortality and Causes of Death, Global, regional, and national life expectancy, all-cause mortality, and cause-specific mortality for 249 causes of death, 1980-2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015., in Lancet, vol. 388, n. 10053, 8 ottobre 2016, pp. 1459–1544, PMID 27733281.
  11. ^ D. J. Weatherall, The Thalassemias: Disorders of Globin Synthesis, in Williams Hematology, 9e, McGraw Hill Professional, 2015, p. 725, ISBN 978-0-07-183301-1.

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