Een erfelijke aandoening is een ziekte of aandoening die van generatie op generatie kan worden doorgegeven door een afwijking in de genen. Erfelijke aandoeningen zijn een categorie van aangeboren, congenitale aandoeningen. Congenitale aandoeningen zijn ziekten of afwijkingen die al bij de geboorte kunnen worden waargenomen, maar die niet erfelijk hoeven te zijn: ze kunnen ontstaan zijn door een toeval, ongeluk of ziekte van de moeder tijdens de zwangerschap. Een genetische aandoening is ook niet altijd erfelijk in de zin dat men het van zijn ouders krijgt: soms gaat het om een nieuwe mutatie of chromosoomafwijking die de ouders nog niet hadden, soms ook om een afwijking die het krijgen van nageslacht uitsluit. Erfelijke aandoeningen die toch niet in de genen lijken te zitten zijn heel zeldzaam, maar een erfelijke aandoening en een genetische aandoening vallen bijna altijd samen.
Er bestaan veel verschillende erfelijke aandoeningen.