Back سوء تغذية الكظرية وبيضاء الدماغ Arabic Adrenoleukodistrofija BS Adrenoleukodystrofi Danish Adrenoleukodystrophie German Αδρενολευκοδυστροφία Greek Adrenoleukodystrophy English Adrenoleucodistrofia Spanish آدرنولکودیستروفی Persian Adrenoleukodystrofia Finnish Adrénoleucodystrophie liée à l'X French
| Synonimy |
X-ALD |
|---|---|
| Klasyfikacje | |
| ICD-11 |
5C57.1 |
| ICD-10 |
E71.3 |
| DiseasesDB | |
| OMIM | |
Adrenoleukodystrofia (choroba Siemerlinga-Creutzfeldta, ang. adrenoleukodystrophy, ALD, Siemerling-Creutzfeldt disease) – choroba uwarunkowana genetycznie dotykająca mężczyzn, o typie dziedziczenia sprzężonego z chromosomem X[1]. Za objawy choroby odpowiada mutacja w genie ABCD1 w locus Xq28[1].
Jest związana z zaburzoną peroksysomalną beta-oksydacją kwasów tłuszczowych o bardzo długich łańcuchach (ang. very long fatty acids, VLFA), co prowadzi do nagromadzenia ich w różnych narządach[1]. Z klinicznego punktu widzenia najistotniejsze jest ich gromadzenie w ośrodkowym układzie nerwowym oraz korze nadnerczy. W obrazie klinicznym dominują objawy takie jak: padaczka, ataksja, objawy niedoczynności kory nadnerczy, postępujące otępienie, nadreaktywność, głuchota, zaburzenia wzroku[2] które w najcięższych postaciach choroby pojawiają się między 5–10 rokiem życia. Stopniowe i postępujące uszkodzenie tych narządów najczęściej doprowadza do śmierci w okresie pokwitania.
- ↑ a b c Jacek Morski. Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X. Objawy, diagnostyka i leczenie oraz opis przypadku. „Neurologia Dziecięca”. 22 (44), s. 44-47, 2013. ISSN 1230-3690.
- ↑ P.P. Liberski, W. Papierz, Neuropatologia Mossakowskiego, Wydawnictwo CZELEJ, 2005, s. 122 ISBN 83-89309-63-7.