Disgenesia gonadal XY

Swyer syndrome
Sem o gene SRY as gonadas se desenvolvem como genital feminina, com vagina, útero e trompas.
Especialidade	genética médica
Classificação e recursos externos
CID-10	Q56.4
CID-9	752.7
CID-11	1844256276
OMIM	400044
DiseasesDB	31464
MeSH	D006061
Leia o aviso médico

Disgenesia gonadal XY completa ou 46,XY pura, síndrome da fêmea XY ou síndrome de Swyer é uma variação genética do desenvolvimento sexual que faz pessoas atribuídas como do sexo feminino ao nascer possuírem cariótipo 46,XY e hipogonadismo.^[1] As genitálias são constituídos por vagina, útero e trompas de Falópio intactas, mas as gônadas embrionárias se degeneram e deixam apenas tecido fibroso e estroma ovariano.^[2] Afeta entre 1 e 2 em cada 100.000 nascidos vivos.^[3]

Não confundir com síndrome de Swyer-James, uma manifestação pós bronquiolite obliterante infecciosa.