Gene

 Nota: Para outros significados, veja Gene (desambiguação).
Este esquema ilustra o gene eucarioto com relação à estrutura do DNA e um cromossoma (direita).

Gene, em biologia, é a unidade fundamental da hereditariedade. Cada gene é formado por uma sequência específica e ordenada de ácidos nucleicos (ADN e ARN) que codifica um produto funcional específico (isto é, uma proteína ou molécula de ARN).[1] Acreditava-se que o ser humano possuía aproximadamente 100 000 genes em seus 46 cromossomos,[2] porém estudos atuais sobre o genoma identificaram entre 20 000 e 25 000 genes.[3]

Durante a expressão genética, o ADN é primeiro copiado em ARN. O ARN pode ser diretamente funcional ou ser o modelo intermediário para uma proteína que desempenha uma função. A transmissão de genes à descendência de um organismo é a base da herança dos traços fenotípicos. Esses genes formam diferentes sequências de ADN, denominadas genótipos que, juntamente com os fatores ambientais e de desenvolvimento, determinam quais serão os fenótipos. A maioria das características biológicas está sob a influência de poligenes (muitos genes diferentes), bem como de interações gene-ambiente. Algumas características genéticas são instantaneamente visíveis, como a cor dos olhos ou o número de membros, e outras não, como o tipo de sangue, a susceptibilidade à doenças específicas, ou os milhares de processos bioquímicos básicos que constituem a vida.

O gene é um segmento de um cromossomo a que corresponde um código distinto, uma informação para produzir uma determinada proteína ou controlar uma característica, por exemplo, a cor dos olhos. Os genes podem adquirir mutações em sua sequência, levando a diferentes variantes, conhecidas como alelos, na população . Esses alelos codificam versões ligeiramente diferentes de uma proteína, que causam diferentes características fenotípicas.[4]

O termo "gene" foi introduzido pelo botânico e geneticista dinamarquês Wilhem Ludvig Johannsen em 1909 e, desde então, muitas definições de gene foram propostas. Atualmente, diz-se que um gene é um segmento de DNA que leva à produção de uma cadeia polipeptídica e inclui regiões que antecedem e que seguem a região codificadora, bem como sequências que não são traduzidas (íntrons) que se intercalam aos segmentos codificadores individuais (éxons), que são traduzidos.

O conceito de gene continua a ser refinado à medida que novos fenômenos são descobertos.[5] Por exemplo, as regiões regulatórias de um gene podem ser bem removidas de suas regiões codificantes, e as regiões codificantes podem ser divididas em vários exons. Alguns vírus armazenam seu genoma em ARN em vez de ADN, e alguns produtos gênicos são ARNs não codificantes funcionais. Portanto, uma definição ampla e moderna de trabalho de um gene é qualquer lócus discreto de sequência genômica hereditária, que afeta as características de um organismo ao ser expresso como um produto funcional ou pela regulação da expressão do gene.[6]

  1. Joaquim, Leyla Mariane; El-Hani, Charbel Niño (março de 2010). «A genética em transformação: crise e revisão do conceito de gene». Scientiae Studia (1): 93–128. ISSN 1678-3166. doi:10.1590/S1678-31662010000100005. Consultado em 12 de outubro de 2020 
  2. SADLER, T. W. Langman Embriología Médica con orientacíon clínica. 8. ed. Madrid: Editorial Medica Panamerica, 2001. ISBN 950-06-1367-0
  3. «Gene». Genome.gov (em inglês). Consultado em 12 de outubro de 2020 
  4. Elston, Robert C.; Satagopan, Jaya M.; Sun, Shuying (2012). Elston, Robert C.; Satagopan, Jaya M.; Sun, Shuying, eds. «Genetic Terminology». Totowa, NJ: Humana Press. Methods in Molecular Biology (em inglês): 1–9. ISBN 978-1-61779-555-8. PMC 4450815Acessível livremente. PMID 22307690. doi:10.1007/978-1-61779-555-8_1. Consultado em 12 de outubro de 2020 
  5. Gericke, Niklas Markus; Hagberg, Mariana (1 de agosto de 2007). «Definition of historical models of gene function and their relation to students' understanding of genetics». Science & Education (em inglês) (7): 849–881. ISSN 1573-1901. doi:10.1007/s11191-006-9064-4. Consultado em 12 de outubro de 2020 
  6. Pennisi, Elizabeth (15 de junho de 2007). «DNA Study Forces Rethink of What It Means to Be a Gene». Science (em inglês) (5831): 1556–1557. ISSN 0036-8075. PMID 17569836. doi:10.1126/science.316.5831.1556. Consultado em 12 de outubro de 2020 

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