Gene

 Nota: Para outros significados, veja Gene (desambiguação).

Gene, em biologia, é a unidade fundamental da hereditariedade. Cada gene é formado por uma sequência específica e ordenada de ácidos nucleicos (ADN e ARN) que codifica um produto funcional específico (isto é, uma proteína ou molécula de ARN).^[1] Acreditava-se que o ser humano possuía aproximadamente 100 000 genes em seus 46 cromossomos,^[2] porém estudos atuais sobre o genoma identificaram entre 20 000 e 25 000 genes.^[3]

Durante a expressão genética, o ADN é primeiro copiado em ARN. O ARN pode ser diretamente funcional ou ser o modelo intermediário para uma proteína que desempenha uma função. A transmissão de genes à descendência de um organismo é a base da herança dos traços fenotípicos. Esses genes formam diferentes sequências de ADN, denominadas genótipos que, juntamente com os fatores ambientais e de desenvolvimento, determinam quais serão os fenótipos. A maioria das características biológicas está sob a influência de poligenes (muitos genes diferentes), bem como de interações gene-ambiente. Algumas características genéticas são instantaneamente visíveis, como a cor dos olhos ou o número de membros, e outras não, como o tipo de sangue, a susceptibilidade à doenças específicas, ou os milhares de processos bioquímicos básicos que constituem a vida.

O gene é um segmento de um cromossomo a que corresponde um código distinto, uma informação para produzir uma determinada proteína ou controlar uma característica, por exemplo, a cor dos olhos. Os genes podem adquirir mutações em sua sequência, levando a diferentes variantes, conhecidas como alelos, na população . Esses alelos codificam versões ligeiramente diferentes de uma proteína, que causam diferentes características fenotípicas.^[4]

O termo "gene" foi introduzido pelo botânico e geneticista dinamarquês Wilhem Ludvig Johannsen em 1909 e, desde então, muitas definições de gene foram propostas. Atualmente, diz-se que um gene é um segmento de DNA que leva à produção de uma cadeia polipeptídica e inclui regiões que antecedem e que seguem a região codificadora, bem como sequências que não são traduzidas (íntrons) que se intercalam aos segmentos codificadores individuais (éxons), que são traduzidos.

O conceito de gene continua a ser refinado à medida que novos fenômenos são descobertos.^[5] Por exemplo, as regiões regulatórias de um gene podem ser bem removidas de suas regiões codificantes, e as regiões codificantes podem ser divididas em vários exons. Alguns vírus armazenam seu genoma em ARN em vez de ADN, e alguns produtos gênicos são ARNs não codificantes funcionais. Portanto, uma definição ampla e moderna de trabalho de um gene é qualquer lócus discreto de sequência genômica hereditária, que afeta as características de um organismo ao ser expresso como um produto funcional ou pela regulação da expressão do gene.^[6]