Back متلازمة ذكر إكس إكس Arabic XX kişi sindromu Azerbaijani Muški sindrom XX BS De La Chapelle syndrom Czech XX-Mann German XX male syndrome English Síndrome masculino XX Spanish Syndrome du mâle XX French Sindrome del maschio XX Italian 46,XX性分化疾患 Japanese
| XX male syndrome | |
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| Especialidade | genética médica |
| Classificação e recursos externos | |
| CID-10 | (Q98.3) |
| CID-11 | 594136490 |
| OMIM | 278850 |
| MeSH | D058531 |
 Leia o aviso médico
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Síndrome De la Chapelle ou Síndrome do Macho XX é uma variação genética, dentro das condições intersexo, rara no qual um individuo com cromossomo sexual XX desenvolve naturalmente como genitais um pénis, testículos e escroto. Geralmente é causada por intercâmbio do gene SRY do cromossomo Y para o cromossomo X do espermatozoide. Foi descrita em 1964 por De la Chapelle. Afeta em 4 ou 5 de cada 100.000 recém-nascidos.[1]
Entre os 200 milhões de brasileiros pode-se estimar entre 8 e 10 mil de pessoas com o Síndrome de Chapelle e um número similar de pessoas com disgenesia gonadal.
- ↑ Vorona E, Zitzmann M, Gromoll J, Schüring AN, Nieschlag E (September 2007). "Clinical, endocrinological, and epigenetic features of the 46,XX male syndrome, compared with 47,XXY Klinefelter patients". J. Clin. Endocrinol. Metab. 92 (9): 3458–65. doi:10.1210/jc.2007-0447. PMID 17579198.