Gen, bir kalıtım birimidir. Bir DNA'nın belirli bir kısmını oluşturan nükleotid dizisidir.[1] Popüler ve gayriresmî kullanımda gen sözcüğü, "ebeveynden çocuklarına geçen belirli bir karakteristiği taşıyan biyolojik birim" anlamında kullanılır.[1] Kromozomun kesitleri olan genler birbirinden çok farklı işlevlerde ve büyüklüklerde (uzunluklarda) olabilirler. Genlerin büyüklükleri ve işlevleri her zaman doğru orantılı değildir.[2]
Gen, genom dizisinde yeri tanımlanabilen, transkripsiyonu yapılan, düzenleyici ve/veya fonksiyonel bölgeleri olan bir bölgedir.[3][4] Gen regülasyonu ve transkripsiyonunun karmaşıklıklarını içeren, yeni ve öz bir tanıma göre gen, "aynı sınıftan (protein veya RNA) işlevsel ürünler şifreleyen, potansiyel olarak birbiriyle örtüşen, genom dizilerinin birleşimidir".[5]
Gen, kalıtımın temel fiziksel ve işlevsel birimidir. Her gen, protein veya RNA molekülü gibi özel bir işlev taşıyan kromozomların belli bir noktasındaki nükleotid dizilerinden oluşur.
Klasik genetikte, aynı biyolojik işlevleri yöneltip yöneltmemelerine ve karşılıklı rekombinasyon yapıp yapmamalarına göre alel ve alel olmayan genler vardır. Alel genler, aynı özellik üzerinde etkili olan genlerdir.
Klasik genetikte gen bir alt birim olarak kullanılır. Mutasyon ve kombinasyonların genlerde oluştuğu kabul edilir.
Kalıtım olayı, doğrudan kromozomların mitoz ve mayoz bölünmeler ve döllenme deki davranışlarına bağlıdır. Her bir kromozomda sayısız kalıtım birimleri, genler bulunur.
Bir karakter kalıtımı ancak birbirlerine zıt iki durum olduğu zaman incelenebilir. Mendel'in çalışmalarında bezelyelerde ele aldığı şekil morfolojisinde düzgün ve buruşuk tohum özellikleri gibidir. Canlı birey böyle zıt durumlardan sadece birini gösterebilir. Bu nedenle alel genlerden söz edilir. Homolog kromozomların aynı lokusunda yer alan, iki veya bazen daha fazla sayıda alternatif karakterlerin genlerine "alel genler" denir. Düzgün ve buruşuk tohum morfolojislerini belirleyen genler gibi.